هل الفحص الجيني قبل الزراعة هو الفحص المناسب لك؟

سيطلب منك الطبيب في أول استشارة، مجموعة من التحاليل الاعتيادية لتقييم تعداد الحيوانات المنوية ومخزون البيض لتصوُّر مدى استجابتك للعلاج من ناحية ومتابعة مستويات الهرمون لديك من ناحية أُخرى. بكل الأحوال، يجب أيضاً الأخذ بعين الاعتبار بالعيوب الخلقية المشتركة التي قد تتسبب بها العلامات الجينية المشتركة التي تحميلنها أنت وزوجك. وفيما يلي بعض الأسباب التي تتطلب من الأزواج عمَل فحص جيني قبل الحمل

يُمكن للفحص الجيني قبل الحمل أن يزودك بمعلومات هامة عن خصوبتك

تحمل الحيوانات المنوية والبويضة نصف الحمض النووي للوالدين المُساهمَين. تتحد خيوط الحمض النووي هذه مع بعضها لتكوّن الشفرة الجينية التي تجعل الطفل مميزاً. في بعض الحالات، قد تكون الأم حاملة لجين مضطرب، على الرغم من أنها لا تعاني من أعراضه أو قد تكون تعاني فقط من أعراض خفيفة لم تسبب لها أي مشاكل حقيقية. ومع ذلك، إذا كان الشريك أيضاً حاملاً لنفس الاضطراب الوراثي الذي لدى الأم، فإن فرص إنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب تزداد بشكل كبير.

في حال كانت نتيجة الفحص الجيني للزوجين إيجابية ودلّت على وجود اضطراب جيني محدد، فهناك نسبة 25% بأن يولد الطفل باضطراب جيني. واحتمال إصابة أي طفل لاحق بنفس الإضطراب هو ضمن النسبة ذاتها أيضاً.

إذا تبيّن مسبقاً بأن أحد الطرفين أو كلاهما لديه علامات جينية تدل على اضطراب جيني محدد ، فحينها قد يقوم طبيبك بتعديل خطة علاج الخصوبة وفقاً لتلك النتيجة. قد يعني ذلك اللجوء للتشخيص الجيني قبل الزرع (بي جي دي) الذي يتبنى بدوره نقل الجنين، بغرض الحد من خطورة نقل جنين مصاب باضطراب وراثي.

الغالبية العظمى من الإضطرابات الجينية منحسرة، ما يعني أنه ولكي يولد الطفل مضطرب جينياً فيجب أولاً أن يحمل الزوج والزوجة نفس الجين. لهذا السبب، نفحص الأم أولاً وإذا كانت تحمل جيناً مضطرباً أو أكثر، نقوم بفحص الأب وفقاً لتلك العلامات المحددة ونضع خطة العلاج بناء على نتيجة الفحص.

إذا كنت أنت، طفل بيولوجي و/أو لديك اضطراب وراثي في التاريخ المرضي للعائلة

أو كنت أنت، شريكك، طفل بيولوجي أو أي من أفراد العائلة قد شخص بأنه يحمل اضطراب وراثي، فمن المهم أن تباشر بعمل الفحص، فبينما قد لا ينتقل الاضطراب الوراثي منك إلى طفلك، فهناك احتمالات قوية أن يأتي الطفل مصاباً بالاضطراب الوراثي ذاته في حال كان شريكك حاملا له.

ليس لديك معلومات عن التاريخ العائلي

في كثر من الحالات، لا يكون المريض على علم بالتاريخ المرضي لعائلته. ويحدث أحياناً أن تسجل العائلة اضطراباً وراثياً ولكن لا يأتي أحد على ذكره بحيث تتلاشى الحقيقة مع الوقت. إذا كان تاريخ عائلتك يشكل لغزاً لحد ما أو كان يوجد فيه وفيات لأعمار صغيرة، معدلات إجهاض مرتفعة أو أطفالاً توفوا صغاراً من دون سبب واضح، فمن المهم إجراء فحص في حال كان الإضطراب الوراثي هو السبب.

يُمكن لعرقك أن يضعك في مشكلة

يبدو أنه لا يوجد عرق يخلو من احتمال الاضطراب الوراثي. القوقازيون معرضون للإصابة بالتليف الكيسي، واليهود الأشكناز أكثر عرضة للإصابة بمرض تاي ساكس، الأفارقة-الأمريكيون أكثر عرضة لحمل العلامة الجينية لفقر الدم المنجلي، وأولئك الذين ينحدرون من مناطق البحر الأبيض المتوسط أو جنوب شرق آسيا لديهم مخاطر أعلى لحمل العلامة الجينية لمرض يسمّى الثلاسيميا. إن معرفتك بحملك للجين في وقت مبكر يمكن أن يزيد من فرص نجاحك بعلاج الخصوبة لأن طبيبك سيعرف كيف سيتجه ويشخّص منهج العلاج الأفضل لك.